Häufig gestellte Fragen

Duchenne Muskeldystrophie

Ich vermute, mein Kind hat Duchenne – wie können wir das klären?

Nur Ärzte können mit Gewissheit feststellen, ob ein Kind Duchenne Muskeldystrophie hat. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind Duchenne haben könnte, ist es wichtig, dass Sie möglichst bald zum Arzt gehen. Dort können verschiedene Tests gemacht werden, um die Diagnose zu stellen – von Blutuntersuchungen über Gentests bis hin zu einer Muskelbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe). 

Bei meinem Kind wurde Duchenne diagnostiziert – was machen wir jetzt?

Die Diagnose Duchenne Muskeldystrophie ist ein schwerer Schlag, der sich niederschmetternd anfühlen kann. Doch es gibt viele Quellen für Hilfe und Unterstützung. Neben dem Gespräch mit Ihrer Kinderärztin / Ihrem Kinderarzt gibt es örtliche und überregionale Interessenvertretungen und auch Elternorganisationen, die eine Vielzahl von Informationen bieten. Einige Beispiele finden Sie auf dieser Website im Bereich Ressourcen und Unterstützung

Wie finde ich gute Ärzte?

Die passende ärztliche Betreuung zu finden, ist in Ihrer Situation natürlich sehr wichtig, und nur Sie selbst können entscheiden, wer für Ihre Familie der oder die Richtige ist. Einige Ausgangspunkte für die Suche:

  • Empfehlungen: Holen Sie sich Empfehlungen von anderen Menschen, die in derselben Situation waren wie Sie – sie haben möglicherweise gute Tipps für Sie.
  • Fragen Sie Ihre Kinderärztin / Ihren Kinderarzt: In aller Regel wird sie/er Sie gerne an die passenden Spezialisten verweisen.
Sollen wir außer zum Kinderarzt auch zu anderen Spezialisten gehen?

Zu welchen Fachärzten und/oder sonstigen Spezialisten Sie gehen sollten, entscheiden Sie am besten gemeinsam mit Ihrer Kinderärztin / Ihrem Kinderarzt. Bei den meisten Kindern mit Duchenne sind mehrere Personen an der Behandlung beteiligt, zum Beispiel Humangenetiker, Physiotherapeuten (Krankengymnastik), Fachärzte für Herz- und Lungenerkrankungen, Orthopädie und neuromuskuläre Erkrankungen. Ihre Kinderärztin / Ihr Kinderarzt kann Ihnen helfen zu entscheiden, zu welchen Spezialisten Sie gehen sollten und wann.

Wie oft müssen wir zum Arzt gehen?

Wie häufig Ihr Kind ärztliche Betreuung braucht, kommt ganz auf seine individuellen Bedürfnisse und das Krankheitsstadium an. Ihre Kinderärztin / Ihr Kinderarzt kann Ihnen helfen, einen Betreuungsplan aufzustellen und einen Überblick über den Zeitaufwand zu gewinnen.

Was ist ein Betreuungsplan und woher bekommen wir einen?

Ein Betreuungsplan ist eine Vereinbarung zwischen Ihnen und der Kinderärztin / dem Kinderarzt, in der die tagtägliche Versorgung und Behandlung Ihres Kindes geregelt ist. Das kann ein eigenständiges schriftliches Dokument sein oder nur eine Notiz in der Patientenakte Ihres Kindes. 

Was erwartet uns in den nächsten Jahren? Wie schnell schreitet die Krankheit voran?

Wie schnell die Krankheit fortschreitet, ist bei jedem Kind verschieden und wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst. Sprechen Sie mit Ihrer Kinderärztin / Ihrem Kinderarzt darüber, was in Ihrem Fall zu erwarten ist. Hier erhalten Sie grundsätzliche Informationen über den Verlauf und das Fortschreiten der Duchenne Muskeldystrophie.

Gentests

Sollen wir einen Gentest machen lassen?

Ob Sie einen Gentest machen lassen wollen, ist Ihre persönliche Entscheidung, die Sie am besten gemeinsam mit Ihrer Kinderärztin / Ihrem Kinderarzt treffen. Ein Gentest gibt Aufschluss darüber, welche Art von Genmutation (Veränderung des Erbguts) bei Ihrem Kind genau vorliegt. Dieses Wissen können Sie und die Ärzte für die Behandlungsplanung nutzen und z. B. entscheiden, ob Ihr Kind eine bewährte Standardbehandlung und/oder im Rahmen einer klinischen Studie eine neue Therapie erhalten soll. Mehr zum Thema Gentests erfahren Sie hier.

Welche Arten von Genmutationen verursachen Duchenne Muskeldystrophie?

Duchenne Muskeldystrophie wird durch eine Mutation im Dystrophin- oder DMD-Gen verursacht. Mehr als 1.800 verschiedene Mutationen sind bereits in den DMD-Genen von Menschen mit Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie identifiziert worden. Jede dieser Mutationen ist eine andere Veränderung im genetischen Code. Hier können Sie mehr darüber lesen, welche Arten von Mutationen es gibt.

Werden Mutationen vererbt? Kann jeder Mensch an Duchenne erkranken?

Die Duchenne Muskeldystrophie ist nicht ansteckend, sondern eine genetisch bedingte Erkrankung, das heißt, man wird bereits damit geboren. In einigen Fällen kann die Erkrankung durch eine Spontanmutation verursacht werden ohne dass vorher bereits Fälle in der Familie aufgetreten sind. Man geht jedoch davon aus, dass etwa zwei Drittel aller Duchenne-Patienten die Erkrankung von Ihrer Familie geerbt haben und nur ein Drittel eine Spontanmutation als Ursache hat.

Wenn eines meiner Kinder Duchenne hat, haben alle anderen es dann auch?

Nicht unbedingt. Die Duchenne Muskeldystrophie wird von einer Mutter, die ein geschädigtes X-Chromosom hat, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Kinder vererbt. Wenn Sie ein Kind mit Duchenne haben, können Sie aber untersuchen lassen, ob Sie die Mutation ebenfalls haben oder ob eine Spontanmutation die Ursache der Krankheit ist. Sie können mit einem Humangenetiker darüber sprechen, was das Untersuchungsergebnis für Ihre Familie bedeutet. 

Warum ist es wichtig, die genaue Art der Mutation zu kennen?

Ob Sie einen Gentest machen lassen wollen, ist eine persönliche Entscheidung, die Sie am besten gemeinsam mit Ihrer Kinderärztin / Ihrem Kinderarzt treffen. Die Therapielandschaft bei Duchenne ist derzeit im Umbruch – einige neue Behandlungsstrategien sind schon verfügbar, weitere werden entwickelt. Viele davon setzen gezielt bei bestimmten Genmutationen an. Genau zu wissen, welche Mutation bei einem Kind vorliegt, ist deshalb mitentscheidend dafür, welche Behandlungsstrategie für dieses Kind die beste ist.

Wie finden wir heraus, welche Mutation mein Kind genau hat?

Mit einem Gentest wird in der Regel ermittelt, welche Art von Mutation vorliegt. Sie können Ihre Ärztin / Ihren Arzt auf einen solchen Test ansprechen.

Wenn ich die Mutation meines Kindes kenne, was fange ich mit dieser Information an?

Genau zu wissen, welche genetische Mutation bei Ihrem Kind vorliegt, kann dabei helfen zu entscheiden, welche weitere Behandlung für Ihr Kind am besten geeignet ist und ob die Teilnahme an einer klinischen Studie für Ihr Kind in Frage kommt. Besprechen Sie die Ergebnisse des Gentests mit Ihrer Kinderärztin / Ihrem Kinderarzt und/oder der/dem Humangenetiker/in. Was passiert bei einem Gentest?

Ein Gentest auf Duchenne wird in der Regel anhand einer einfachen Blutprobe durchgeführt. Mehr zum Thema Gentests erfahren Sie hier.

Unterstützung

Wie kann ich mit anderen Eltern von Kindern mit Duchenne Muskeldystrophie Kontakt aufnehmen?

In der Duchenne-Community gibt es eine Fülle von Unterstützungs- und Informationsangeboten, von Elterngruppen und Facebook-Gruppen über örtliche und überregionale Interessenvertretungen bis hin zu Informations-Websites. Einige Beispiele dafür finden Sie auf dieser Website im Bereich;Ressourcen und Unterstützung

Wo finde ich weiterführende Informationen zum Thema Duchenne Muskeldystrophie?

Innerhalb der Duchenne-Community gibt es reichhaltige Unterstützungs- und Informationsangebote. Einige Beispiele dafür finden Sie auf dieser Website im Bereich Ressourcen und Unterstützung. Hier erhalten Sie grundsätzliche Informationen zur Duchenne Muskeldystrophie.