Die Vielzahl der Mutationen und ihre Bedeutung

Ein Gentest ist ein wichtiger Schritt, um eine genetisch bedingte Erkrankung richtig einschätzen zu können.

Über 1.800 Mutationen

Bei Personen mit den Mehr als 1.800 verschiedene Mutationen sind bereits in den DMD-Genen von Menschen mit Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie identifiziert worden. Jede Mutation kann sich auf den Körper des Kindes unterschiedlich auswirken, deshalb ist es so wichtig zu wissen, welche Mutation im konkreten Fall vorliegt und was sie bedeutet. Die Therapielandschaft bei Duchenne ist derzeit im Umbruch – einige neue Behandlungsstrategien sind schon verfügbar, weitere werden entwickelt. Viele davon setzen gezielt bei bestimmten Genmutationen an. Genau zu wissen, welche Mutation bei einem Kind vorliegt, ist deshalb mit entscheidend dafür, welche Behandlungsstrategie für dieses Kind die beste ist.

Hierzu muss ein Gentest durchgeführt werden. Mit den Ergebnissen des Gentests können Eltern und Ärzte gemeinsam die Behandlung des Kindes planen und zum Beispiel entscheiden, ob für das Kind die Teilnahme an einer klinischen Studie in Frage kommt und welche  Behandlungsmöglichkeiten es gibt.