Das ABC der Duchenne-Muskeldystrophie

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A

Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

Häufige Erkrankung im Kindes- und Jugendalter mit Symptomen wie Konzentrations- und Aufmerksamkeitsschwäche, gestörter Impulskontrolle und gesteigerter Aktivität.

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)

Sammelbegriff für unterschiedlichste Symptome und Beeinträchtigungen, die typischerweise mit Autismus einhergehen. Dazu zählen zum Beispiel Schwierigkeiten beim Kontakt mit anderen Personen sowie eigenschränkte, sich wiederholende Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten. Um als Störung eingestuft zu werden, müssen die Symptome schon früh im Leben auftreten (typischerweise in den ersten zwei Lebensjahren), und es muss eine klinisch relevante Beeinträchtigung in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Funktionsbereichen vorliegen.

B

Becker-Muskeldystrophie (BMD)

Erbkrankheit, die durch eine langsam fortschreitende Schwächung der Bein- und Beckenmuskulatur gekennzeichnet ist. Die Krankheit ähnelt der Duchenne Muskeldystrophie, zeigt jedoch einen weniger schweren Verlauf.

D

Deletion

Genmutation (Veränderung des Erbguts), bei der einzelne Genabschnitte fehlen. Der Umfang kann klein sein (z. B. nur eine einzige „Sprosse“ der DNA-Leiter) oder größere Abschnitte der DNA umfassen.

DNA

DNA steht für die englische Bezeichnung für Desoxyribonukleinsäure (deoxyribonucleic acid). Praktisch jede Zelle des Körpers enthält DNA, die Trägerin aller genetischen Informationen. Ihre Struktur wird als Doppelhelix bezeichnet und ähnelt einer um die eigene Achse gedrehten Leiter.

Duplikation

Genmutation (Veränderung des Erbguts), bei der ein Abschnitt eines Gens, ein ganzes Gen oder eine ganze Reihe von Genen doppelt vorliegen.

Dystrophin

Protein, das die Muskeln für ihre Funktion benötigen. Es hilft, die Muskelzellen zu stabilisieren und schützt sie vor Verschleißerscheinungen. Wenn kein oder zu wenig Dystrophin vorliegt, werden die Muskeln geschädigt und geschwächt.

Dystrophin-Gen

Das Dystrophin- oder DMD-Gen ist das größte Gen im Körper. Die mRNA, die vom Dystrophin-Gen erstellt wird, enthält 79 miteinander verknüpfte Exons, die zusammen den Bauplan für Dystrophin darstellen. Dystrophin ist ein Protein, das die Muskeln für ihre Funktion benötigen.

E

Entzündungshemmende

Medikamente, die entzündliche Prozesse in den Muskeln reduzieren; z. B. Steroide.

Exon

Kurzer DNA- oder RNA-Abschnitt; aus Exons sind die Gene aufgebaut, die die Bauanleitung der Proteine beinhalten.

Exon-Skipping

Möglicher neuer Therapieansatz, der derzeit für die Anwendung bei Duchenne Muskeldystrophie untersucht wird. Bei vielen Menschen mit Duchenne liegt eine Genmutation (Veränderung des Erbguts) vor, bei der im Dystrophin-Gen ein oder mehrere Exons (Genabschnitte) fehlen. Dadurch treten beim Auslesen dieses Gens Fehler auf, so dass der Körper kein funktionsfähiges Protein herstellen kann. Beim Verfahren des Exon-Skippings wird neben dem fehlenden Abschnitt ein Exon verdeckt, so dass dieser Bereich beim Auslesen übersprungen wird und die Exons davor und danach wieder zusammenpassen.

F

Fibrosierung

Ähnlich wie bei der Narbenbildung kommt es bei der Fibrosierung zur Wucherung und Verdickung von Bindegewebe. Bei der Fibrosierung im Rahmen einer Duchenne Muskeldystrophie wird Muskelgewebe zunehmend durch Fett- und Bindegewebe ersetzt, so dass der Muskel seine Funktion immer mehr verliert.

Fortschreitende Erkrankung

Krankheit, die mit der Zeit immer schlimmer wird oder sich immer weiter ausbreitet. Dieses Fortschreiten der Erkrankung kann zu körperlichen Einschränkungen, Organversagen oder zum Tode führen.

G

Gen

Ein Gen ist ein Stück der DNA in den Körperzellen, das den Bauplan für ein bestimmtes Protein enthält.

Genetikberater

Eine Fachkraft aus dem Gesundheitswesen, die in medizinischer Genetik und Beratung geschult ist.

Genetisch bedingte Krankheit

Krankheit, die durch eine Mutation oder Veränderung in den Genen (dem Erbgut) verursacht wird. Einige dieser Veränderungen werden von den Eltern vererbt, andere treten plötzlich im Laufe des Lebens auf (Spontanmutation).

Genetische Erkrankung

Eine Erkrankung, die durch einen Fehler in unseren Genen verursacht wird. Manche dieser Fehler sind vererbt oder wurden von den Eltern weitergegeben, wohingegen andere willkürlich im Leben einer Person eintreten (akquirierte Mutationen).

Genmutation

Dauerhafte Veränderung in der DNA (dem Erbgut) eines Menschen. Mutationen können unterschiedlich große Teile der DNA betreffen, von nur einer „Sprosse“ der leiterförmig aufgebauten DNA bis hin zu einem langen Abschnitt der ganzen Leiter. Jede Mutation wirkt sich anders auf den menschlichen Körper aus.

Genotyp

Die individuelle Genkombination eines Menschen.

Gentest

Laboruntersuchung, mit der man Veränderungen und Fehler in den Genen nachweisen kann, die z. B. Krankheiten verursachen können. Meist wird dazu eine Blutprobe verwendet. Die Ergebnisse eines Gentests können Gewissheit geben, ob jemand eine genetisch bedingte Erkrankung hat oder nicht. Und sie können Aufschluss darüber geben, ob jemand Gefahr läuft, eine Mutation an seine Kinder zu vererben.

Gowers-Zeichen

Typischer Bewegungsablauf bei Kindern mit Duchenne, um in den Stand zu kommen. Um den Oberkörper aufzurichten, stützen sie sich mit den Händen auf den Beinen ab.

H

Humangenetiker

Humangenetiker sind Fachärzte, die sich sowohl auf die medizinische Genetik als auch auf die entsprechende Beratung spezialisiert haben.

I

Immunhistochemie

Labortest, mit dem man in klinischen Studien untersucht, ob im Muskelgewebe Dystrophin vorhanden ist und wenn ja, wo. Für diesen Test muss eine Muskelbiopsie gemacht werden.

K

Klinische Arzneimittelstudie

Studie, in der wissenschaftlich nachgewiesen wird, wie gut ein neues Medikament zum Beispiel wirkt und wie verträglich es ist (Wirksamkeit und Sicherheit). Bei bestimmten klinischen Studien wird ein neues Medikament mit einem bereits erhältlichen Medikament verglichen. Allgemein werden in klinischen Studien/Prüfungen außer Arzneimitteln auch Medizintechnikprodukte sowie Behandlungs- und andere Maßnahmen untersucht, z. B. auch der Einfluss von Ernährung und Bewegung.

Kortikosteroide

Die Gruppe von Medikamenten, die derzeit bei Duchenne am häufigsten angewendet wird. Die Ärzte verschreiben sie mit dem Ziel, dass die Schädigung und Schwächung der Muskulatur möglichst langsam fortschreitet. Die Wirkung dieser Medikamente beruht darauf, dass sie schädliche entzündliche Prozesse in den Muskeln reduzieren. Sie können auch dazu beitragen, dass Herz und Lunge länger kräftig bleiben, und sie verringern das Risiko für eine Skoliose (starke Verkrümmung der Wirbelsäule). Die Wirkstoffgruppe der Steroide umfasst mehrere Unterarten; Kortikosteroide sind nur eine davon.

Krankheitsprogression

Von Progression einer Krankheit spricht man (unabhängig davon, ob eine Behandlung erfolgt oder nicht), wenn die Krankheit immer weiter fortschreitet und der Zustand des Patienten immer schlechter wird.

Kreatinkinase

Kreatinkinase (CK) ist ein Enzym, welches die Muskelzellen für ihre Funktion benötigen.

Kreatinkinase-Bestimmung

Bei dieser Untersuchung, die auch als CK-Test bezeichnet wird, wird gemessen, wie hoch die Kreatinkinase-Konzentration im Blut ist. Kreatinkinase tritt typischerweise aus geschädigten Muskelzellen aus; dieser Test hilft daher festzustellen, ob Muskelschäden vorliegen. Oft ist der Test ein erster Schritt, um festzustellen, ob ein Gentest benötigt wird.

M

Muskelbiopsie

Kleiner chirurgischer Eingriff, bei dem ein kleines Stück Muskelgewebe aus dem Körper entnommen wird, um die Gewebeprobe im Labor zu untersuchen.

N

Natürlicher Verlauf

Wie sich eine Krankheit normalerweise entwickelt; dieses Wissen hilft einzuschätzen, was bei einer betroffenen Person passieren könnte, wenn man die Krankheit nicht behandelt oder auch wenn man eine bestimmte Behandlung anwendet.

Neuron

Gehirnzelle, die Nervenimpulse übemittelt.

P

Placebo

Tablette oder Lösung, die aussieht wie ein Medikament, aber keinen Wirkstoff enthält. Wird häufig in klinischen Studien verwendet, um zu prüfen, ob ein neues Medikament wirklich wirksam ist.

Proteine

Die Grundbausteine praktisch aller Körperstrukturen; sie sind unverzichtbar für die Funktionsfähigkeit des Organismus. Jedes Protein hat ganz bestimmte Aufgaben und Funktionen. Das Protein Dystrophin zum Beispiel benötigen die Muskeln für ihre regelrechte Funktion.

Punktmutation

Veränderung oder Fehler in den Genen, von der/dem nur eine einzige Sprosse der DNA-„Leiter“ betroffen ist.

R

RNA

RNA steht für die englische Bezeichnung für Ribonukleinsäure (ribonucleic acid). RNA ist eine einzelsträngige Arbeitskopie der doppelsträngigen DNA-Struktur. Nach diesen Bauplänen werden in den Zellen des Körpers Proteine hergestellt.

S

Spontane Mutation

Genveränderung, die nicht vererbt ist, sondern plötzlich neu auftritt.

U

Untersuchung von möglichen Mutationsträgern

Gentest, mit dem untersucht wird, ob eine Person eine bestimmte genetische Mutation (Veränderung) hat, die bei ihren Kindern eine Erkrankung hervorrufen könnte. Meist werden solche Tests bei Paaren mit Kinderwunsch gemacht, um das Risiko einzuschätzen zu können, ob ihre Kinder eine genetische Erkrankung von ihnen erben könnten.

Utrophin

Protein, das in Muskelzellen vorliegt, ähnlich aufgebaut ist wie Dystrophin und auch ganz ähnlich funktioniert. Es wird jedoch nur in den frühen Phasen der Muskelentwicklung produziert; später wird die Produktion „stillgelegt“, und stattdessen wird Dystrophin hergestellt.