Der Gentest: Der Fingerabdruck der jeweiligen Duchenne Muskeldystrophie

Bei einem Gentest wird eine Probe im Labor auf Veränderungen der Gene untersucht. Meist wird hierfür eine Blutprobe verwendet.

Bei Duchenne Muskeldystrophie kann ein Gentest bei folgenden Fragestellungen helfen:

  • Bestätigung der Diagnose
  • Bestimmung der Art der Mutation für die weitere Behandlungsplanung
  • Auswahl passender klinischer Studien für jeden individuellen Patienten
  • Familienplanung

Es können unterschiedliche Testverfahren zum Einsatz kommen (zum Beispiel eine vollständige Gensequenzierung, um auch kleinste Veränderungen zu finden) – möglich ist ferner, dass mehrere Tests erforderlich sind.

Da zunehmend neue Therapieansätze erforscht und entwickelt werden, die auf spezifische Mutationen abzielen, wird es immer wichtiger, die exakte Mutation jedes Patienten zu kennen. Mit diesem Wissen können Eltern und Ärzte in der Regel für jedes Kind die passende Behandlung auswählen; von der konventionellen Versorgung bis zu klinischen Studien.

Eltern sollten in jedem Fall mit den Ärzten über das Thema Gentests sprechen, um zu klären, welche Tests erforderlich sind und was die Ergebnisse bedeuten.

Untersuchung von möglichen Mutationsträgern

Duchenne Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Störung, die erblich ist. Sie kann zwar auch bei Menschen auftreten, bei denen noch keine Familienmitglieder betroffen waren, aber in aller Regel wird sie in der Familie weitervererbt. Um zu verstehen, wie diese Vererbung abläuft, is es hilfreich, sich etwas genauer mit der Genetik (Vererbungslehre) zu beschäftigen.

Die DNA (die Gesamtheit des Erbguts) ist auf mehrere Chromosomen verteilt; 46 sind es bei gesunden Menschen, zwei Sätze zu je 23 Chromosomen. Diese Chromosomenpaare enthalten die Gene und damit sämtliche Baupläne für den menschlichen Körper. Jeder Mensch erbt von seinen beiden Eltern je einen 23er-Chromosomensatz.

Eines der 23 Chromosomenpaare bestimmt das Geschlecht des Kindes. Mädchen haben zwei X-Chromosomen und Jungen haben ein X-Chromosom (von der Mutter) und ein Y-Chromosom (vom Vater).

Duchenne Muskeldystrophie ist eine x-chromosomale Krankheit, das bedeutet: Die Mutation, die für die Krankheit verantwortlich ist, befindet sich auf dem X-Chromosom.

Wenn eine Frau eine Duchenne-Mutation auf einem ihrer X-Chromosomen hat, gilt sie als Mutationsträgerin. Sie selbst hat in der Regel keine Krankheitssymptome, da sie zwei X-Chromosomen hat und das gesunde X-Chromosom den Fehler ausgleichen kann. Sie kann diesen Fehler aber auf ihre Kinder übertragen. Das muss jedoch nicht der Fall sein; sie kann auch das gesunde X-Chromosom weitervererben. Daraus ergibt sich, dass sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % einen Jungen mit Duchenne bekommt, zu 25 % ein Mädchen, das wie die Mutter Mutationsträgerin ist, und zu 50 % ein Kind ohne die Mutation.

Für die Familie eines Kindes mit Duchenne können Gentests (einschließlich der Untersuchung auf Mutationsträger) sehr hilfreich sein und wertvolle Informationen liefern. Sobald die Testergebnisse vorliegen, unterstützt ein Humangenetiker die Familie und erklärt, was die Ergebnisse für sie bedeuten.