Duchenne Muskeldystrophie: Eine fortschreitende Erkrankung, die zu einem Verlust der Muskulatur führt

Duchenne Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, bei der die Muskeln des Körpers immer schwächer werden. Der Krankheitsverlauf bei Duchenne ist irreversibel: Ist das Muskelgewebe erst einmal geschwächt bzw. zerstört, kann es nicht mehr repariert werden. 

Progression
Progression

Im weiteren Krankheitsverlauf dehnt sich die Krankheit auch auf die Arm- und Schultermuskulatur aus, und es fällt beispielsweise immer schwerer, den Arm zu heben. Später werden weitere Bein- und Rumpfmuskeln in Mitleidenschaft gezogen, und schließlich auch die Muskeln, die die Atmung ermöglichen und das Herz schlagen lassen. Wie schnell die Krankheit fortschreitet, ist von Kind zu Kind unterschiedlich und wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst.

Typischerweise unterscheidet man beim Verlauf der Duchenne Muskeldystrophie vier Phasen (die teilweise jedoch unterschiedlich beschrieben werden). 

Verlauf der Duchenne Muskeldystrophie

FRÜHE PHASE (BIS 7 JAHRE)

Das Frühstadium verläuft in der Regel bis etwa zum 7. Lebensjahr, einem wichtigen Meilenstein im normalen Wachstums- und Entwicklungsprozess. Am Anfang dieser Phase bemerken die Eltern zum Beispiel, dass ihr Kind Schwierigkeiten beim Sitzen, Gehen oder Sprechen hat. Viele Kinder mit Duchenne sind häufiger müde als andere Kinder. Da die ersten sieben Lebensjahre für alle Kinder eine Zeit schnellen Wachstums sind und auch Kinder mit Duchenne in dieser Zeit weiter wachsen, können die einsetzenden Krankheitssymptome zunächst schwer zu erkennen sein. Sobald aber jemand die oben genannten Anzeichen bemerkt, ist es wichtig, das Kind untersuchen und ggf. diagnostizieren zu lassen 

ÜBERGANGSPHASE (6–9 JAHRE)

In der Übergangsphase schreitet der Kraftverlust der Muskeln immer weiter voran. Dem Kind fällt es zunehmend schwer, sich wie gesunde Kinder zu bewegen. Die große Muskelgruppe im vorderen Oberschenkel – der Quadrizeps – ist verantwortlich für viele Alltagsbewegungen wie Gehen, Treppensteigen oder Aufstehen aus dem Sitzen. Wenn diese Muskeln schwächer werden, werden z. B. Schwierigkeiten beim Gehen erkennbar. Viele Kinder gehen watschelnd, unsicher oder anderweitig ungewöhnlich, oder nutzen das sogenannte Gowers-Zeichen, um sich in den Stand aufzurichten. Auch erste Herzprobleme können in diesem Stadium auftreten.

PHASE DES VERLUSTS DER GEHFÄHIGKEIT (10–14 JAHRE)

Diese Phase bedeutet den größten Einschnitt in die Unabhängigkeit des Kindes, da es immer stärker auf den Rollstuhl angewiesen ist. Mit der Zeit brauchen Arm- und Beinbewegungen immer mehr Unterstützung, bis das Kind schließlich dauerhaft einen motorisierten Rollstuhl braucht. Die meisten Kinder mit Duchenne können Hände und Finger weiterhin bewegen, sodass sie weiterhin schreiben und einen Computer benutzen können. Durch die fortschreitende Schwächung der Rumpfmuskulatur kann eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) entstehen. In dieser Phase müssen Herz- und Atmungsfunktion gut überwacht werden.

ERWACHSENENPHASE (AB 15 JAHRE)

In der letzten Phase der Duchenne-Erkrankung wird das selbständige Atmen immer beschwerlicher. Die Gefahr lebensbedrohlicher Herz- und Lungenerkrankungen nimmt zu. Herz- und Lungenfunktion müssen regelmäßig kontrolliert werden, häufig werden Medikamente benötigt und gegebenenfalls auch eine Atemunterstützung. Junge Menschen mit Duchenne versterben in der Regel mit Ende 20 bis Anfang 30 an den Folgen von Herz- und Lungenkomplikationen.

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