Dystrophin und seine Rolle bei Duchenne Muskeldystrophie

Die Muskeln benötigen das Protein Dystrophin, um regelrecht zu funktionieren. Menschen mit Duchenne Muskeldystrophie haben dieses Protein kaum oder gar nicht. Lesen Sie hier, was es mit diesem wichtigen Protein auf sich hat.

Was sind Proteine?

Proteine als Grundbausteine praktisch aller Körperstrukturen sind unverzichtbar für die Funktionsfähigkeit des Organismus. Jedes Protein hat seine Aufgaben – von der Verdauung über das Haarwachstum bis zur Infektionsabwehr. Der Körper stellt jedes Protein nach einem speziellen Bauplan her. Diese Baupläne sind in den Genen gespeichert, welche die DNA (das Erbgut) des Menschen bilden.

Was ist Dystrophin?

 

Dystrophin ist ein Protein, das in Muskelzellen vorkommt. Dystrophin und ähnliche Proteine stabilisieren gemeinsam die Muskelfasern und schützen sie vor Schäden, die entstehen, wenn die Muskeln angespannt und wieder gelockert werden.

 

Was passiert bei Duchenne Muskeldystrophie?

Duchenne Muskeldystrophie wird durch eine Mutation (Veränderung) im Dystrophin-Gen verursacht. Meist fehlen ein oder mehrere Exons (Genabschnitte), und die dann benachbarten Exons passen nicht zusammen. Durch diesen „Schreibfehler“ im genetischen Bauplan für das Protein Dystrophin kann der Körper das Protein, das die Muskeln zum Funktionieren brauchen, nicht herstellen. Ohne Dystrophin werden die Muskelzellen geschädigt und nach und nach durch narbenartiges Gewebe und Fett ersetzt; dieser Prozess wird als Fibrosierung bezeichnet.

Wie kann man feststellen, ob der Körper Dystrophin herstellt?

Wissenschaftler haben verschiedene Tests entwickelt, mit denen man Dystrophin erkennen, nachweisen und messen kann.

 

Beispiele für solche Testverfahren:

  • Western Blot (erkennt, ob Dystrophin vorhanden ist und wenn ja, wie viel)
  • Immunhistochemie (kurz IHC; erkennt, ob Dystrophin vorhanden ist und wenn ja, wo)