Die Diagnose: Hat mein Kind Duchenne Muskeldystrophie?

Jede Duchenne-Familie hat eine andere Geschichte. Viele erhalten die Diagnose erst nach monate- oder jahrelangen Arztbesuchen. Jedes Kind entwickelt sich in seinem eigenen Tempo, daher sehen Kinderärzte in der Regel keinen umgehenden Handlungsbedarf, wenn ein Kind später anfängt zu sitzen, zu stehen oder zu gehen als andere. Mit der Zeit werden die Verzögerungen bei Kindern mit Duchenne jedoch immer auffälliger.

Der Prozess der Diagnosefindung umfasst bei Duchenne oft eine ganze Reihe von Schritten. Die Diagnose offiziell festzustellen und zu ermitteln, welche Mutation genau vorliegt, sind wichtige Schritte für die Planung der weiteren Behandlung – ob das Kind konventionell versorgt wird oder eventuell an einer klinischen Studie teilnehmen kann.

Wie wird Duchenne diagnostiziert?

Nur Ärzte können mit Gewissheit feststellen, ob ein Kind Duchenne Muskeldystrophie hat. Wenn die Kinderärztin / der Kinderarzt einen entsprechenden Verdacht hat und weiterführende Untersuchungen für erforderlich hält, wird das Kind in der Regel zunächst an eine Spezialistin / einen Spezialisten z. B. für Neuropädiatrie oder neuromuskuläre Erkrankungen überwiesen. Diese Spezialisten suchen nach der Ursache der Beschwerden des Kindes und schlagen gegebenenfalls einen oder mehrere Tests vor.

Typische Schritte für viele Familien auf dem Weg zur Diagnose:

Symptome wahrnehmen

Untersuchungen zur Bestimmung der Spiegel bestimmter Enzyme im Blut (Kreatinkinase- oder CK-Test)

Überweisung an einen Spezialisten

Gentests

Muskelbiopsie (bei Bedarf)

DIAGNOSTISCHE TESTS: EIN ÜBERBLICK
Art der Untersuchung Was wird untersucht? Wie wird untersucht? Wann wird untersucht?
CK-Test Die Konzentration des Enzyms Kreatinkinase im Blut – Kreatinkinase tritt typischerweise aus geschädigten Muskelzellen aus. Wenn die Konzentration im Blut erhöht ist, ist das ein Hinweis auf mögliche muskuläre Probleme (aber noch kein eindeutiges Zeichen von Duchenne). Blutuntersuchung Oft ein erster Schritt, um festzustellen, ob ein Gentest erforderlich ist.
Gentests Hier wird die DNA darauf untersucht, ob Mutationen im Dystrophin-Gen vorliegen und wenn ja, welche. Blutuntersuchung Wenn die CK-Konzentration erhöht ist und der Verdacht auf Duchenne besteht, kann ein Gentest für Gewissheit sorgen.
Muskelbiopsie Zeigt, ob im Muskelgewebe Dystrophin vorliegt und, wenn ja, wo und wie viel. Eingriff unter örtlicher Betäubung, bei dem eine kleine Probe Muskelgewebe entnommen und zur Analyse ins Labor geschickt wird. Nach dem Eingriff können leichte Schmerzen auftreten. Wenn der Gentest keine Klarheit schafft, ob Duchenne vorliegt oder nicht, können mit der Muskelbiopsie weitere Informationen gewonnen werden. Aufgrund der Fortschritte bei den Gentests ist jedoch nur noch bei den wenigsten Patienten eine Muskelbiopsie erforderlich.

Häufige Fragen zu Gentests

Die Duchenne-Diagnose ist bestätigt – und nun?

Zu erfahren, dass ihr Kind Duchenne hat, ist ein schwerer Schlag für die ganze Familie. Die meisten Familien durchlaufen in der Regel eine Phase der Trauer und schmerzhaften Anpassung an die neue Situation, wenn sie erfahren, welche Auswirkungen die Krankheit auf das Kind und seine Angehörigen haben kann. Doch Familien, die schon länger mit Duchenne leben, haben sich untereinander vernetzt und bilden eine starke, unterstützende und hilfsbereite Gemeinschaft.

Sich umfassend zu informieren, ist für betroffene Familien oft schon eine große Hilfe beim Umgang mit der Krankheit. Die spezialisierte Kinderärztin / der spezialisierte Kinderarzt ist in der Regel eine gute Adresse für Fragen rund um die Diagnose und ihre Bedeutung für die ganze Familie. Im nächsten Schritt können sich die Familien an eine der Organisationen für Menschen mit Duchenne und ihre Angehörigen wenden. Es gibt eine Fülle an Ressourcen und Angeboten, die Betroffenen helfen, sich in ihrer Situation zurechtzufinden, und die ihnen Wissen und Werkzeuge an die Hand geben, um für den Weg gerüstet zu sein, der vor ihnen liegt.