Duchenne Muskeldystrophie: Die Grundlagen

Duchenne Muskeldystrophie, kurz auch als Duchenne oder DMD bezeichnet, ist eine seltene, genetisch bedingte Krankheit. Sie betrifft hauptsächlich Jungen, kann aber auch bei Mädchen auftreten. Bei Duchenne Muskeldystrophie wird die gesamte Muskulatur mit der Zeit immer schwächer, bis die Krankheit schließlich zum Tod führt. Die genetischen Ursachen für die Erkrankung (Genmutationen im DMD-Gen) sind bereits vor der Geburt vorhanden, meist sind diese vererbt. Sie können aber auch neu entstehen; dies wird dann als spontane Mutation bezeichnet. Weitere Informationen zu den genetischen Grundlagen der Duchenne Muskeldystrophie.

Entstehung der Duchenne Muskeldystrophie

 

Die Ursache von Duchenne ist eine Genmutation, die dazu führt, dass der Körper kein Dystrophin herstellen kann. Dystrophin ist ein Protein, das die Muskeln benötigen, um regelrecht zu funktionieren. Ohne Dystrophin werden die Muskelzellen geschädigt und immer schwächer. Mit der Zeit fällt es Kindern mit Duchenne darum immer schwerer, zu laufen und Luft zu holen, bis schließlich die Muskulatur nicht mehr in der Lage ist, die Atmung und den Herzschlag aufrechtzuerhalten. Duchenne Muskeldystrophie ist eine irreversible, fortschreitende Erkrankung. Derzeit gibt es keine Heilung für Duchenne.

 

Duchenne in Zahlen

30

Eine von über 30 Formen von Muskeldystrophien

1/3500

Tritt bei 1 von 3.500–5.000 neugeborenen Jungen weltweit auf

5

Durchschnittliches Alter bei der Diagnosestellung

2.5 Jahre

Vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose dauert es im Schnitt 2,5 Jahre

90%

Über 90 % der Betroffenen sind mit 15 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen

Eine der schwersten genetisch bedingten Krankheiten bei Kindern weltweit

Erste Symptome

Die Symptome von Duchenne werden typischerweise erstmals bemerkt, wenn das Kind 2–3 Jahre alt ist. Kinder mit Duchenne fangen oft später an zu sitzen, zu stehen und zu laufen. Meist können sie nicht rennen und springen wie andere Kinder, weil die Rumpfmuskulatur zu schwach ist.


Typische Symptome der Duchenne Muskeldystrophie:

 

Kind kann erst mit etwa 18 Monaten laufen

Zehenspitzengang mit gespreizten Beinen, geht mit herausgestrecktem Bauch oder beides

fällt häufig hin

benötigt Hilfe beim Aufstehen vom Boden und/oder stützt sich beim Aufrichten an sich selbst ab (sog. Gowers-Zeichen)

hat für sein Alter und seine Größe ungewöhnlich dicke Waden

ist ständig müde

hat Verhaltensauffälligkeiten und Lernschwierigkeiten

lernt spät sprechen

Auswirkungen von Duchenne auf das Gehirn

 

Kinder mit Duchenne leiden überdurchschnittlich häufig an Störungen, an denen das Gehirn beteiligt ist, zum Beispiel psychische Probleme, Lernschwierigkeiten oder Krampfanfälle. Man nimmt an, dass Dystrophin – das Protein, das bei Duchenne fehlt – nicht nur für die Muskelfunktion eine Schlüsselrolle spielt, sondern auch für die Entwicklung des Gehirns.

  • Das fehlende Dystrophin führt vermutlich dazu, dass die Neuronen (die „grauen Zellen“ des Gehirns) sich nicht ausreichend untereinander vernetzen und Informationen austauschen können.

  • Dies kann bei wichtigen Gehirnfunktionen zu Problemen führen, z. B. in Bezug auf Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Lernen, Sprache und Denkvermögen.

 

  • Kinder mit Duchenne weisen überdurchschnittlich häufig Störungen z. B. ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung), ASS (Autismusspektrumsstörung), Dyslexie (Lesestörung) und andere Lernschwächen oder Zwangsverhaltensstörungen auf.
  • Aufgrund anormaler elektrischer Aktivität im Gehirn neigen Kinder mit Duchenne außerdem zu Epilepsie (Krampfanfällen).

 

Unterschiede zwischen Muskeldystrophie vom Typ Becker und Duchenne

Wenn es um Duchenne Muskeldystrophie geht, ist häufig auch von Becker-Muskeldystrophie (kurz BMD) die Rede. BMD ist eine andere Form von Muskeldystrophie, die zwar ähnliche Symptome hat wie Duchenne, aber in leichterer Form. BMD wird ebenfalls durch eine Veränderung im Dystrophin-Gen verursacht. Jedoch wird bei BMD eine verkürzte Form von Dystrophin hergestellt, das zwar anormal, aber funktionsfähig ist. Auch hier sind Muskelschwäche und 
-schädigung die Folge, allerdings weit weniger schwerwiegend und langsamer fortschreitend als bei Duchenne.